Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic LETM1 variants perturb mitochondrial ion homeostasis leading to a clinical spectrum with predominant nervous system involvement.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1692-1712, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36055214
2.
Recurrent De Novo NAHR Reciprocal Duplications in the ATAD3 Gene Cluster Cause a Neurogenetic Trait with Perturbed Cholesterol and Mitochondrial Metabolism.
Am J Hum Genet
; 106(2): 272-279, 2020 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32004445
3.
MPV17 Loss Causes Deoxynucleotide Insufficiency and Slow DNA Replication in Mitochondria.
PLoS Genet
; 12(1): e1005779, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26760297
4.
Pathological ribonuclease H1 causes R-loop depletion and aberrant DNA segregation in mitochondria.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(30): E4276-85, 2016 07 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27402764
5.
ATAD3 gene cluster deletions cause cerebellar dysfunction associated with altered mitochondrial DNA and cholesterol metabolism.
Brain
; 140(6): 1595-1610, 2017 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28549128
6.
MPV17L2 is required for ribosome assembly in mitochondria.
Nucleic Acids Res
; 42(13): 8500-15, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24948607
7.
Cytosolic thioredoxin system facilitates the import of mitochondrial small Tim proteins.
EMBO Rep
; 13(10): 916-22, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22878414
8.
LETM1 couples mitochondrial DNA metabolism and nutrient preference.
EMBO Mol Med
; 10(9)2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30012579
9.
Amino acid starvation has opposite effects on mitochondrial and cytosolic protein synthesis.
PLoS One
; 9(4): e93597, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24718614
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